29/07/2025
🧬 ¿Y si el diagnóstico no es tan evidente como parece?
Ambos niños presentaron el llanto agudo al nacer, característico del síndrome 5p–…
❗️Pero no mostraron ninguna de las características físicas típicas.
🧠 Su lenguaje y comprensión estaban mejor conservados, y el estudio genético reveló una deleción que no incluía el gen CTNND2, relacionado con la discapacidad intelectual severa.
🔎 ¿Qué nos enseña este caso? Que el síndrome Cri du chat puede presentarse de formas atípicas, y que sin una evaluación genética adecuada, el diagnóstico puede retrasarse.
📌 Basado en el artículo científico publicado en Clinical Case Reports (2022):
https://doi.org/10.1002/ccr3.6560
🩺 Dale play y descubre por qué este caso desafía lo que creías saber del síndrome del maullido de gato.