Rendu-Osler-Weber

06/06/2024

Πώς μπορεί να αποκτήσει κάποιος το σύνδρομο ΟWR;
Το σύνδρομο αυτό κληρονομείται από τους γονείς οι οποίοι κληροδοτούν στα παιδιά τους ένα ελαττωματικό γονίδιο το οποίο δεν επιτρέπει τον σωστό σχηματισμό των αιμοφόρων αγγείων. Αυτό πρακτικά σημαίνει, ότι τα άτομα που νοσούν από αυτό γεννιούνται φέροντας την ασθένεια, ενώ ένας υγιής άνθρωπος είναι σχεδόν απίθανο να νοσήσει από το σύνδρομο κατά την διάρκεια της ζωής του. Συγκεκριμένα, είναι γνωστό ότι το σύνδρομο κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή τρόπο κληρονόμησης. Ως αποτέλεσμα, αρκεί ένας από τους δύο γονείς να νοσεί προκειμένου να νοσήσουν και τα παιδιά, ενώ εάν μια οικογένεια φέρει την ασθένεια, αυτή θα εμφανίζεται σε κάθε γενιά και δεν μπορεί για παράδειγμα κάποιος να κληρονομήσει την νόσο από τους παππούδες του εάν οι γονείς του είναι υγιείς.

Παρ' όλα αυτά, αυτό δεν σημαίνει ότι όλα τα άτομα της οικογένειας θα εμφανίζουν την ίδια σοβαρότητα συμπτωμάτων, καθώς σε κάθε άτομο η νόσος μπορεί να εμφανίζεται σε πιο ήπια ή πιο σοβαρή μορφή. Τέλος, σε εξαιρετικά σπάνιες περιπτώσεις ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με το σύνδρομο χωρίς οι γονείς του να νοσούν και αυτό οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου στο ωάριο ή το σπερματοζωάριο πριν από την σύλληψη.

01/06/2024

Λάβαμε αυτή την φωτογραφία σήμερα, πρόκειται για ένα υπερηχογράφημα ήπατος που ο κύριος εδώ εμφανίζει αιμαγγειώμα στο συκώτι. Τον ευχαριστούμε που το μοιράστηκε μαζί μας.

28/05/2024

Η Κληρονομική Αιμορραγική Τελαγγειεκτασία ή Σύνδρομο Rendu-Osler-Weber είναι μια σπάνια ινομαγγειακή δυσπλασία που καθιστά το αγγειακό τοίχωμα ευάλωτο σε τραύματα και ρήξεις, προκαλώντας αιμορραγία στο δέρμα και στους βλεννογόνους. παρουσιάζει μια κυρίαρχη αυτοσωμική κληρονομιά.

28/05/2024

Ποια είναι τα βασικά συμπτώματα του συνδρόμου OWR;
Τα συμπτώματα του συνδρόμου αυτού εμφανίζουν μεγάλη ποικιλία ακόμα και μεταξύ ατόμων της ίδιας οικογένειας, ενώ η πιο χαρακτηριστική ένδειξη της νόσου είναι ένα μεγάλο εκ γενετής κόκκινο σημάδι. Το σημάδι αυτό οφείλεται στην συσσώρευση διεσταλμένων αιμοφόρων αγγείων και γίνεται πιο σκούρο όσο μεγαλώνει ηλικιακά το άτομο.

Επιπλέον, ένα έντονο χαρακτηριστικό της νόσου αποτελεί η αρτηριοφλεβική δυσπλασία η οποία μπορεί να εμφανιστεί:

Στην μύτη.
Στους πνεύμονες.
Στο ήπαρ.
Στον εγκέφαλο.
Στο γαστρεντερικό σύστημα.
Στη σπονδυλική στήλη.
Ενώ, ανάλογα το σημείο στο οποίο αυτή θα παρουσιαστεί θα εμφανιστούν και αντίστοιχα συμπτώματα στο άτομο, όπως για παράδειγμα:

Ρινορραγία, η οποία προκαλείται όταν η αρτηριοφλεβική δυσπλασία εμφανίζεται στη μύτη. Σε αυτήν την περίπτωση μπορεί να εμφανιστεί ρινική αιμορραγία σε καθημερινή βάση ή μόλις 2 φορές το χρόνο, ενώ συνήθως αποτελεί το πρώτο σύμπτωμα της νόσου.
Δυσκολία στην αναπνοή και βήχας με αίμα, συμβαίνουν συνήθως όταν η αρτηριοφλεβική δυσπλασία συμβαίνει στους πνεύμονες επηρεάζοντας την λειτουργία τους.
Εγκεφαλικό ή λοίμωξη στον εγκέφαλο, αποτελεί μια πιθανή σοβαρή επιπλοκή της αρτηριοφλεβικής δυσπλασίας στους πνεύμονες. Αυτό μπορεί να συμβεί καθώς εξαιτίας της έλλειψης τριχοειδών, θρόμβοι αίματος ή παθογόνοι μικροοργανισμοί είναι δυνατόν να φτάσουν μέσω της κυκλοφορίας στον εγκέφαλο.
Αίμα στα κόπρανα, το οποίο οφείλεται σε αρτηριοφλεβική δυσπλασία στο στομάχι, τα έντερα ή τον οισοφάγο. Στην περίπτωση αυτήν, το άτομο συνήθως δεν βιώνει πόνο ή κάποια άλλη δυσφορία, αλλά εάν υπάρχει σημαντική απώλεια αίματος μπορεί να προκληθεί αναιμία.
Επιληπτικές κρίσεις ή εγκεφαλικό, μπορεί να συμβούν όταν το σύνδρομο εμφανίζεται στον εγκέφαλο και σε αυτήν την περίπτωση, η νόσος θεωρείται πολύ σοβαρή και απαιτεί άμεση ιατρική παρέμβαση.
Τέλος, ένα άλλο βασικό σύμπτωμα του συνδρόμου αποτελεί η τηλαγγειεκτασία, η οποία είναι η εμφάνιση μικρών κόκκινων κηλίδων στο δέρμα, οι οποίες είναι πιθανόν να αιμορραγήσουν. Οι κηλίδες αυτές εμφανίζονται σε μικρά παιδιά αλλά μπορεί να εμφανιστούν και μετά την εφηβεία, ενώ παρατηρούνται κυρίως:

Στο πρόσωπο.
Στα χείλη.
Στα αυτιά.
Στην γλώσσα.
Στα δάχτυλα.
Στο γαστρεντερικό σύστημα.
Στο λευκό τμήμα των ματιών.

26/05/2024

https://youtu.be/ekRm7SnvvZ0?si=wrVDkjfZf4dOqdWC

What is Osler-Weber-Rendu Syndrome? Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatment, TelangiectasiaWhat Causes Osler-Weber-Rendu Syndrome? People with OWR inherit an ...

26/05/2024

Μια προσπάθεια να δημιουργηθεί μια ομάδα με όσους πάσχουμε από το σύνδρομο Rendu-Osler-Weber για να ανταλλάσσουμε πληροφορίες, και γνώσεις πάνω στον τρόπο αντιμετώπισής του.

26/05/2024

Υπερηχογράφημα άνω και κάτω κοιλίας.
Χρήσιμες πληροφορίες.

26/05/2024

Τι είναι η κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία;
Η κληρονομική αιμορραγική τηλαγγειεκτασία ή αλλιώς γνωστή και ως σύνδρομο Osler-Weber-Rendu (OWR) είναι μια γενετική ανωμαλία στην δομή των αιμοφόρων αγγείων, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε εκτεταμένες αιμορραγίες. Η νόσος αυτή πήρε το όνομα της από τους γιατρούς Osler, Weber και Rendu που ήταν οι πρώτοι που την μελέτησαν το 1890. Η ασθένεια αυτή φαίνεται να επηρεάζει 1 στα 5000 άτομα, αλλά με δεδομένο ότι πολλοί άνθρωποι είναι πιθανόν να νοσούν χωρίς ποτέ να γίνει διάγνωση, εκτιμάται ότι ο αριθμός είναι αρκετά μεγαλύτερος.

Σε ένα φυσιολογικό υγιές άτομο το αίμα στέλνεται από την καρδιά με υψηλή πίεση στις αρτηρίες και από αυτές περνάει στα τριχοειδή αγγεία, τα οποία είναι πολύ στενότερα και λεπτότερα και μεταφέρουν το αίμα στις φλέβες με αρκετά μειωμένη πίεση. Στην συνέχεια, από τις φλέβες το αίμα καταλήγει στην καρδιά προκειμένου να ξαναπάει στις αρτηρίες και να συνεχιστεί η κυκλοφορία του στον οργανισμό.

Τα άτομα με το σύνδρομο ΟWR, δεν έχουν τριχοειδή αγγεία, με αποτέλεσμα το αίμα να περνάει απευθείας από τις αρτηρίες στις φλέβες, κάτι που ονομάζεται αρτηριοφλεβική δυσπλασία. To κύριο πρόβλημα με την κατάσταση είναι ότι δεν υπάρχει κάτι για να μειώνει την πίεση του αίματος κατά την κυκλοφορία και ως εκ τούτου η υψηλή αρτηριακή πίεση περνάει απευθείας στις φλέβες οι οποίες εκτείνονται.