31/07/2025
Per la prima volta, una terapia genica è riuscita a ripristinare l’udito in pazienti affetti da sordità ereditaria causata da mutazioni del gene OTOF. I risultati preliminari arrivano da uno studio clinico condotto in Cina e pubblicato sulla rivista The Lancet.
I ricercatori hanno utilizzato un vettore virale AAV per introdurre una copia funzionante del gene OTOF direttamente nella coclea, l’organo dell’orecchio interno responsabile della percezione dei suoni. Il trattamento è stato somministrato con una sola iniezione in dieci pazienti, tra cui bambini e giovani adulti.
A distanza di poche settimane, i partecipanti hanno iniziato a percepire suoni e parole. In alcuni casi, la soglia uditiva è migliorata da oltre 100 decibel – corrispondenti a rumori molto forti – a circa 50 decibel, valore compatibile con una conversazione quotidiana.
La terapia si è dimostrata ben tollerata, senza eventi avversi gravi, e i ricercatori hanno osservato miglioramenti uditivi continui nei mesi successivi al trattamento. I bambini hanno mostrato risultati particolarmente positivi.
Questo studio rappresenta un passo avanti storico nel campo delle malattie rare e potrebbe aprire la strada a trattamenti simili per altri geni legati alla sordità congenita, come GJB2 e TMC1.
“I risultati dimostrano il potenziale della terapia genica per correggere specifiche cause genetiche della sordità,” ha dichiarato il team di ricerca.
