28/07/2026
Grazie alla nostra istanza, il Friuli Venezia Giulia si conferma tra le Regioni più avanzate nel campo degli screening neonatali e della medicina preventiva. Permetteteci, quindi, di esprimere tutta la nostra soddisfazione per l’accoglimento dell’emendamento che introduce sul territorio lo screening neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica (Mld).
La nostra Regione, grazie alla perseveranza e all’impegno profusi in questi anni compie un ulteriore e significativo passo avanti. Dopo l’introduzione del test del Dna fetale, sostenuto dall’assessore Riccardi a seguito di una nostra proposta e oggi ulteriormente finanziato con un milione e 500mila euro, l’Aula ha dato il via libera anche a questo nuovo screening. Si tratta di un importante intervento di prevenzione sanitaria che punta sulla diagnosi precoce, capace di fare concretamente la differenza.
A partire dal 2020 era già disponibile una terapia genica che, se somministrata prima della comparsa dei sintomi, è in grado di arrestare o rallentare significativamente la progressione della malattia. Ecco spiegata la nostra iniziativa, stimolata dall’associazione ‘Voa Voa! Amici di Sofia Aps’, da anni impegnata nella tutela dei bambini affetti da malattie rare e nella promozione di un accesso equo allo screening neonatale su tutto il territorio nazionale.
Ciò significa poter finalmente individuare la patologia nei primissimi giorni di vita, evitare gravissime disabilità e offrire a questi bambini una prospettiva di vita completamente diversa.