13/09/2026
est une maladie génétique héréditaire du sang. Elle est liée à une anomalie de l’ , qui donne aux globules rouges une forme de faucille. Ces globules rouges peuvent se détruire rapidement et bloquer les , provoquant notamment anémie et crises_douloureuses.
1. Causes
La cause est génétique : l’enfant reçoit des gènes anormaux de ses parents.
Si les deux parents portent le trait drépanocytaire ( ), à chaque grossesse il existe notamment 25 % de risque que l’enfant ait la drépanocytose ( ), 50 % qu’il soit porteur ( ) et 25 % qu’il n’ait ni le trait ni la maladie.
Une personne porteuse du trait AS est généralement en bonne santé, mais peut transmettre le gène à ses enfants.
2. Peut-on prévenir la drépanocytose ?
On ne peut pas empêcher la maladie génétique chez une personne qui a déjà hérité des deux gènes responsables. Mais on peut réduire le risque de naissance d’un enfant atteint grâce au dépistage des parents et au conseil génétique.
Il est donc utile de connaître son statut , etc., particulièrement avant une grossesse.
Pour une personne déjà atteinte, on peut surtout prévenir les complications :
boire suffisamment d’eau ;
éviter la déshydratation et les températures extrêmes ;
respecter les vaccinations et le suivi médical ;
prendre les traitements prescrits ;
consulter rapidement en cas de fièvre ou de symptômes inhabituels.
3. Traitement
La prise en charge dépend de la forme de la maladie et de l'état du patient. Elle peut comprendre :
Hydroxyurée (hydroxycarbamide) : diminue notamment la fréquence des crises chez de nombreux patients.
Antalgiques pour traiter les crises douloureuses.
Transfusions sanguines dans certaines situations, notamment certaines anémies sévères ou pour prévenir certaines complications.
Vaccinations et prévention des infections.
Acide folique, selon les recommandations du médecin.
Pour certains patients sélectionnés, une greffe de cellules souches/moelle osseuse peut être potentiellement curative.
Des thérapies géniques sont également devenues des options pour certains patients dans des systèmes de soins disposant de ces traitements.
4. Quand faire le dépistage ?
Le dépistage peut être fait à plusieurs moments :
Avant une grossesse : idéalement, les deux futurs parents peuvent connaître leur statut.
Pendant la grossesse : lorsqu'il existe un risque génétique, le médecin peut proposer un conseil génétique et, dans certaines situations, des examens prénataux.
À la naissance : le dépistage néonatal permet de détecter la maladie très tôt, avant l'apparition de nombreuses complications.
Chez un enfant ou un adulte à tout âge s'il n'a jamais été dépisté ou si son statut est inconnu.
Le dépistage se fait généralement par une prise de sang, avec identification de l'hémoglobine anormale et, si nécessaire, une électrophorèse de l'hémoglobine pour préciser le type.
Important : chez un nouveau-né, il est particulièrement intéressant de dépister tôt, car une prise en charge précoce permet de commencer rapidement les mesures de prévention et le suivi.
