28/10/2025
đ§Ź Quâest-ce que lâamylose transthyretine hĂ©rĂ©ditaire (ATTR) ?
LâATTR hĂ©rĂ©ditaire est une maladie gĂ©nĂ©tique rare et progressive causĂ©e par une mutation du gĂšne TTR, responsable de la production de la protĂ©ine transthyrĂ©tine. Cette mutation entraĂźne la formation de fibrilles amyloĂŻdes qui sâaccumulent dans diffĂ©rents organes comme le cĆur, les nerfs et le systĂšme digestif.
Ces accumulations peuvent provoquer une variété de symptÎmes, souvent difficiles à relier entre eux. La détection précoce et les tests génétiques peuvent aider à mieux comprendre et gérer la maladie.
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L'amylose transthyretine hĂ©rĂ©ditaire... LâATTR hĂ©rĂ©ditaire est une maladie gĂ©nĂ©tique causĂ©e par une modification, appelĂ©e mutation, dans le gĂšne qui produit une protĂ©ine appelĂ©e transthyrĂ©tine (TTR), principalement fabriquĂ©e par le foie.