09/06/2020
Hoy hice una pregunta, al darme cuenta que la mayoría no sabe acerca de ese tema, decidí informarles un poco.
Para empezar, me gustaría decir que yo padezco de ese síndrome y al parecer podría ser de los pocos o único caso en nuestro país, se me diagnostico hace cuatro años.Y se preguntaran porque e decidido hablar al respecto? La respuesta es simple, me gustaría informar a las personas que talvez pasan por algo similar. También para informar a las personas de mi condición al pregubtarse porque de mi diferencia física.
Bueno haciendo un resumen:
El síndrome SHORT es una condición caracterizada por múltiples anomalías que afectan a varias partes del cuerpo. El término es un acrónimo para la palabra SHORT en el que cada letra representa una característica común (en inglés) en los individuos afectados: (S) “Short” que se relaciona a la baja estatura; (H) “Hiperextensibilidad” de las articulaciones y / o Hernias inguinales; (O) depresión ocular (Ojos hundidos); (R) anomalía de Rieger (desarrollo defectuoso de la cámara anterior del ojo que puede resultar en glaucoma); y (T) viene de “Teeth” que significa diente y se refiere al retardo de la dentición que hay en el síndrome. Otras características comúnmente presentes incluyen una cara de forma triangular, mentón pequeño con un hoyuelo, la pérdida de grasa debajo de la piel (lipodistrofia), la posición anormal de las orejas, pérdida de audición y retraso en el habla. El síndrome SHORT es causado por cambios (mutaciones) en el gen PIK3R1. La herencia es autosómica dominante. El tratamiento depende de los síntomas específicos que estén presentes.
Ahora sabiendo esta poca informacion, por favor, me gustaría que compartieran para poder saber si hay mas personas en nuestro país que padezcan o sospechen que pasan por este síndrome, gracias. 😉