Desafios Minha Vida

15/09/2025

🤔 Terapias e abordagens
Fisioterapia: um aliado essencial na Ataxia

🤔 Porque é importante?
📌A ataxia afeta coordenação, equilíbrio e movimentos.
📌A fisioterapia ajuda a manter autonomia e qualidade de vida.

🎯 Objetivos principais
📌Treinar equilíbrio e marcha.
📌 Melhorar a força muscular.
📌 Reduzir quedas e complicações secundárias.

✅ Benefícios
📌Intervenção precoce faz a diferença.
📌Programas adaptados às necessidades individuais.
📌Exercícios regulares ajudam a retardar a progressão da incapacidade funcional.

🎙 Podcast Ataxia & Agora
📌 Para saberes mais sobre a fisioterapia e os seus benefícios ouve o episódio 26 do podcast Ataxia & Agora.
📌 A fisioterapeuta Joana Alves fala sobre a importância da fisioterapia na Ataxia.
(link na BIO e https://bit.ly/ConversacomJoanaAlves-Fisioterapeuta )

Frases-chave da Joana Alves
🗣 “Não há cura, mas há estratégias de reabilitação.”
🗣 “Cada pessoa com ataxia tem necessidades únicas.”
🗣 “A fisioterapia não elimina a doença, mas pode devolver confiança no corpo.”

🤩 A fisioterapia é uma aliada no dia a dia das pessoas com ataxia. Partilha este post para aumentar a consciencialização!

Conheces alguém que beneficie da fisioterapia? Marca aqui 👇

🌻🐝🤩

13/09/2025

🔎 Curiosidade - Estudos e dados estatísticos

A prevalência das ataxias hereditárias mais comuns em Portugal (por 100.000 habitantes), dados de 2013:
📌Machado-Joseph (SCA3): 3,1/100.000
📌Ataxia de Friedreich: 1,0/100.000
📌Ataxia com apraxia oculomotora: 0,4/100.000

🤔 Conhecias estes dados? Partilha para ampliar o conhecimento!

FONTE: Coutinho, P., Ruano, L., Loureiro, J. L., Cruz, V. T., Barros, J., Tuna, A., Barbot, C., Guimarães, J., Alonso, I., Silveira, I., Sequeiros, J., Marques Neves, J., Serrano, P., & Silva, M. C. (2013). Hereditary ataxia and spastic paraplegia in Portugal: a population-based prevalence study. JAMA neurology, 70(6), 746–755. https://doi.org/10.1001/jamaneurol.2013.1707

🌻🐝

12/09/2025

😀 Hoje partilho o testemunho da Elisa Pereira, que vive com Ataxia de Friedreich e participou no podcast Ataxia & Agora.

🤩 A Elisa lembra-nos que a ataxia não apaga a identidade, nem os sonhos, nem os projetos de vida. A sua voz é um exemplo do quanto é importante dar espaço às pessoas com condições neurológicas raras para contarem as suas histórias na primeira pessoa.

👉 Partilhar testemunhos é fundamental para desmistificar a ataxia, combater preconceitos e promover a empatia.

🎧 No episódio 32 do podcast Ataxia & Agora, a Elisa Pereira, que vive com Ataxia de Friedreich, partilhou várias reflexões sobre a sua experiência pessoal. A conversa completa estas nas plataformas habituais, link da BIO e em https://bit.ly/ConversacomElisaPereira

🔹 Já ouviste este episodio? O que mais te marcou no testemunho da Elisa?

🌻🐝

11/09/2025

Documentário para ver 👀

In the uplifting award-winning film, The Ataxian, Kyle Bryant, a man living with the fatal progressive neuro-muscular disorder, Friedreich’s ataxia, and a te...

11/09/2025

Não custa nada ✍🏼

Já somos 799 pessoas na campanha de Associação Salvador. Junta-te a nós!

11/09/2025

🤔 Terapias e abordagens

Skyclarys (Omaveloxolone) – É primeiro fármaco aprovado para a Ataxia de Friedreich (≥16 anos); Atua ao ativar o regulador Nrf2, melhorando a função mitocondrial e retardando a progressão clínica

💛 foi aprovado pela Agência Europeia de Medicamentos (EMA) em fevereiro de 2024
Já recebeu aprovações em múltiplos mercados: EUA (FDA, 2023), União Europeia (2024), Canadá (2025), entre outros.

🤔 E em Portugal???
📌 A aprovação na Europa não significa acesso automático ao medicamento no Serviço Nacional de Saúde (SNS) em Portugal.

📌Em Portugal, a autoridade nacional Infarmed está a avaliar o financiamento do Skyclarys. A decisão depende de critérios clínicos, económicos e da sustentabilidade do SNS

📌 Enquanto essa avaliação decorre, o medicamento já pode ser acedido através de um Programa de Acesso Precoce, disponível desde 4 de julho de 2024, para doentes com diagnóstico genético confirmado e que tenham 16 anos ou mais.

📌 O Infarmed já realizou avaliações farmacoterapêuticas e farmacoeconómicas. Atualmente, decorrem negociações com a empresa fabricante sobre o preço e as condições de financiamento do medicamento.

⚠ Para mais informação entra em contacto com o teu medico neurologista ou entra em contacto com APAHE

💬 Conhecias esta terapia? Deixa um comentário ou marca quem devia saber.
Segue-me para mais novidades científicas este mês!

🍀 Há esperança e há ainda um caminho a percorrer.

🔗 Fontes: Ataxia Portugal. (2024, fevereiro 21); EMA - European Medicines Agency. (2024, fevereiro 20), HealthNews Portugal. (2025, maio 17); Infarmed; Rádio Renascença (2025, maio 16); SIC Notícias (2025, maio 16) .

🌻🐝

10/09/2025

)🎙 Hoje damos voz a uma das principais cientistas portuguesas que estuda as ataxias: a Dra. Sandra de Macedo Ribeiro.

🔎 A sua investigação em cristalografia de proteínas abre caminhos para compreender melhor a Ataxia de Machado-Joseph (SCA3).

🎧 Ouve o episodio #27 – Conversa com Dra. Sandra Macedo Ribeiro (Investigadora em cristalografia de proteínas) para saberes um pouco mais sobre o trabalho e os contributos desta investigadora portuguesa.
(link na Bio e https://bit.ly/ConversacomDraSandraMacedoRibeiro )

📸 Fonte: https://x.com/ProtCrys

🌻🐝

09/09/2025

🤔 Sabias que em Portugal existem mais de 1.000 pessoas diagnosticadas com ataxias hereditárias?

🧾 Fonte: Orphanet

📣 Partilha este dado com alguém que nunca ouviu falar em ataxia!

🌻🐝

08/09/2025

🤔 “Sabias que a ataxia pode ter várias causas?”

**Ataxia: o que é?**
A ataxia é uma alteração da coordenação dos movimentos, podendo afetar o andar, os movimentos dos braços, a fala e até a deglutição.

📚 É um sintoma de disfunção no cerebelo ou nas suas conexões.

❓ Mas o que a pode causar?

**Ataxias genéticas**
🧬 Certas mutações hereditárias causam ataxias progressivas, como:
• Ataxia de Friedreich
• Ataxia espinocerebelar (SCA)
• Ataxia telangiectasia

📌 Estas formas tendem a aparecer mais cedo na vida e progredir ao longo do tempo.

📖 [Fonte: Fogel & Perlman, 2007, The Lancet Neurology]

**Lesões adquiridas no cérebro**
🧠 Acidentes vasculares cerebrais (AVC), traumatismos cranianos ou tumores cerebrais podem lesar o cerebelo.

🗓️ Nestes casos, a ataxia surge de forma súbita ou progressiva, dependendo da causa.

📖 [Fonte: Manto et al., 2012, Cerebellum]

**Doenças autoimunes e inflamatórias**
🛡️ O sistema imunitário pode atacar o próprio cerebelo. Ex:
• Esclerose múltipla
• Ataxia por anticorpos anti-GAD
• Doença celíaca (ataxia glúten-sensível)

📌 A inflamação afeta os circuitos cerebelares.

📖 [Fonte: Hadjivassiliou et al., 2016, Lancet Neurology]

**Défices vitamínicos e álcool**
🍷 O consumo crónico de álcool e carências nutricionais (ex: vitamina B1 e E) podem provocar ataxia.

🔎 Isto pode ser reversível se tratado precocemente.

📖 [Fonte: Finsterer & Wahbi, 2014, Orphanet Journal of Rare Diseases]

**Outras causas: metabólicas, tóxicas, infeciosas**
🧪 Algumas causas menos comuns incluem:
• Hipotiroidismo
• Encefalites virais
• Envenenamento por metais pesados ou fármacos (ex: fenitoína)

📖 [Fonte: Koenig, 2008, Pediatric Neurology]

**Ou seja, ...**
🧠 Causas comuns de ataxia:
✅ Genéticas
✅ Lesões cerebrais
✅ Autoimunes/inflamatórias
✅ Álcool e carências nutricionais
✅ Tóxicas, infecciosas ou metabólicas

💡 A investigação do contexto clínico e familiar é essencial para identificar a causa.

🎯 Sabias que a ataxia pode ter causas tão diversas?
💬 Partilha nos comentários: já tinhas ouvido falar de alguma destas?

🌻🐝

06/09/2025

🌻🐝 Resumo - semana 1

Esta semana falámos sobre Ataxia, curiosidades, conhecemos uma das pioneiras portuguesa na investigação da DMJ e testemunho de quem vive com ataxia

💛💛 Gostaste? Conta-me qual foi o post que mais gostaste

🤩 Eu gostei muito de conhecer o trabalho da Prof.ª Dra. Paula Coutinho.

06/09/2025

🎙 No Episódio 29 do Podcast Ataxia & Agora, a Sandrina Figueiredo partilha a sua experiência de viver com Ataxia de Friedreich.

Uma frase a destacada da Sandrina Figueiredo:
"Desistir?!Nunca, nunca desistir. Seja qual for o problema. Não podem desistir"

🤔O que significa este testemunho?
📌Permite refletir que a condição não é a identidade.
📌Valoriza a individualidade para além do diagnóstico.
📌Relembra que cada experiência com a Ataxia é única.

👉 Histórias reais ajudam a quebrar preconceitos.
👉 Ouvir quem vive com Ataxia é essencial para compreender os desafios e forças do dia a dia.

🎧 Para ouvir a conversa completa: https://bit.ly/ConversacomSandrinaFigueiredo
(link na Bio #29 - Conversa com Sandrina Figueiredo)

💬 Partilha este testemunho para dar voz a quem vive com ataxia.