05/05/2025
اليوم في موضوع غاية ف الاهمية وكان لازم نتكلم عنه هو ال
Inborn Error of Metabolism =IEM in the emergency department as a metabolic crisis in an undiagnosed child
في قاعدة بتقولك :
Inborn error of metabolism should be considered in any sick newnate, infant , child
لما يكون very sick without a clear cause
او ان الطفل دا يكون نتايج تحاليله المعملية :
Unexpected lab abnormalities
والقاعدة دي لو انت شغال ف الطوارئ هتوصلها مع الوقت وانت بتتعامل ..انا في حالات كتيرة تيجي مثلا ب unexpected metabolic acidosis وتصلح وتلاقي الخللل صعب تصليحه وبياخد مجهود منك جامد وف الاخر تكتشف ان الطفل دا IEM ..........
طيب في قاعدة كمان بتقول :
ان اغلب الmetabolic crisis بتحصل في فترة ال neonatal period
بس دا ميمنعش ان فيه:
Diseases occurs later in life after accumulation of toxic products ............
متيجي نشوف الطفل بتاعنا ايه الحااجات اللي هتظهر عليه وبناءا عليه اشك انه ممكن يطلع metabolic ف الاخر ؟!
اول ال manifestations ولازم تركز فيها هي ال neurologic ..ليه؟!
لان طبعا كل وظائف المخ بتتأثر بال metabolic derangements ...
قاعدة : بيقولك أغلب ال IEM بيبثي معاها الاتي :
اولا هتلاقي الطفل معاه
More than one neurologic manifestation
ولازم تعرف القاعدة اللي بتقول :
It is unusual for IEM to present with one neurologic symptom
عشان قولنا ان كل وظائف المخ بتتأثر ...
طيب الطفل هيجي بايه؟
هيجي ب اربع حاجات ممكن تحصل لاغلب الاطفال اللي بيتعرضوا ل IEM الا وهي :
هتلاقي الطفل irritable or lethargic ويحصل معاهم vomiting وتلاقي الطفل hypotonic واحيانا يحصل seizures ياريت تركز كويس ..
ممكن تقولي تفسير لحدوث الاعراض دي ؟
هقولك ممكن يكون بسبب ال hyperammonemia زيادة الامونيا تعمل كده ..بسبب ال urea cycle defect واللي بيحصل معاها amminoacipathy ..
ممكن يكون بسبب ال profound metabolic acidosis نتيجة ل ال organic acidemia
ممكن الطفل دا لو عنده
Fatty acid oxidation disorders or carbohydrate metabolic defects
بيحصل معاهم hypoglycemia وتعمل الاعراض دي ..
وفي معلومة بتقول ان ال :
Hypotonia from amminoacidopathy is accompanied by irritability & lethargy ) ........
طيب احنا قولنا صعب اننا نلاقي metabolic defect بيعمل single neurologic manifestation صح كده ؟
بس في استثناء ممكن يعمل تشنجات فقط ..مين هو ؟!
PYRIDOXINE DEPENDENT SEIZURES ..............
معلومة ليك بتقول ان طفل ال IEM يشبه طفل ال sepsis رغم ان الاتنين ممكن يحصلوا ف طفل واحد .....
طفل ال IEM ال ammonia بتبقي عاليه عنده ودي للاسف بتعمل altered mental status لان الامونيا بتأثر ع ال neurotransmitter system بتاع المخ ..وبتعمل acute & long term neuro damage ..
طيب لو كانت زيادة الامونيا acute قالك هتعمل حاجه direct 👇
Brain triggered cell death
وبتعمل حاجات indirect زي 👇
Brain edema
ودي اللي هتكون السبب ف ال
Vomiting , lethargy , irritability , seizure or even coma ..
الطفل دا ممكن يحصله hypothermia or hyperthermia يعني temperature instability ودا اللي هيعملك confusing ناحيه ال sepsis ............
طيب الطفل اللي عنده IEM هيظهر عليه اعراض او علامات respiratory ?!
اه طبعا واهمهم ال tachypnea واللي بتحصل لسبب من اتنين :
اولهم ال metabolic acidosis ..
ثانيا : ال hyperammonemia بتعمل central hyperventilation وهيبان ف صورة respiratory alkalosis ...................
طيب هل في اعراض GIT للطفل اللي بيتعرض ل metabolic crisis ?!
Vomiting is another common symptom in metabolic derangement وبيحصل نتيجة حاجه من اتنين :
Due to neurologic stress ( above )
Or intolerance to nutrition
خصوصا في حالات ال
Protein & CHO metabolic defects ..
خلي بالك ال hepatic diseases are common especially in cases of Glycogen storage & Tyrosinemia
القاعدة الاهم ف الجزئية دي بتقول لازم معاليك تخلي بالك :ان ممكن primary liver disease ممكن يعمل خلل ف ال metabolism ويديك صورة تشبه : can mimic IEM زي :
Elevated serum ammonia
Galactose in urine
Abnormal plasma & urine organic acid ...............
ايه رأيك هل في حاجه cardiac ممكن تحصل نتيجة ال IEM ?!!!
بيقولك :
Primary cardiac dysfunction is less common presentation for metabolic crisis ..
بس في شوية حقائق لازم تعرفهم ..
ان مع ال fatty acid oxidation defect can cause a primary dysrrhythmia or conduction abnormality ...
وللاسف بسبب ال profound acidosis ممكن يحصل cardiac dysfunction ..
ودي نقطة لازم تحطها ف اعتباراتك وانت بتعالج الطفل ومتبقاش overaggressive in fluid therapy 😎😎😎..................
وانت ف الطوارئ هتتعامل مع الطفل دا من خلال خمس محاور مهمين جدا :
اولهم انك تعمل diagnostic testing بسرعه
ثانيا انك تعمل shut down catabolism
ثالثا : administer supportive care
رابعا : remove toxic products
خامسا :
Consider sepsis 👌👌👌
بالنسبة للتشخيص ..
اولا في box في اهم التحاليل الدم اللي هتسحبها ..بنوع الانبوبة بكام مل ..مهم جدا تعرفهم ..
ثانيا : لازم تسحب الاتي :
Blood glucose ...why?! 😒😒
قالك عشان ال IEM بينقسم الي مجموعتين ..مجموعه بتعمل hypoglycemia ومجموعه تانيه مش بتعمل ...
NB : when an infant present with profound hypoglycemia , one should consider problems in processing glucose or fatty acids ..
انما ال amino acid metabolic defect نارد جدا انها تعمل severe hypoglycemia
تسحب ايه كمان ؟؟؟؟
Blood gas with lactate level
تحليل الغازات مهم جدا جدا جدا ..
ليه؟!
خلي بالك ممكن اي طفل يتعرض لاي مرض وممكن تلاقي تحليل الغازات بتاعه فيه
Mild metabolic acidosis ...
انما لما تلاقي فيه severe acidosis وكمان anion gap عالي وكمان ممكن تلاقي ال elevated arterial lactate ودا هيرفع ال anion gap وكلنا عارفين نحسبه ازاي ..يبقي مينفعش يمر عليك مرور الكرام ..هنا لازم تقف وتشك ف IEM ..
هنعمل urina analysis ليه ؟؟؟
First for infection 👍👍
Second : to search for ketones
تعالي اقولك حكاية ..ممكن infant يتعرض ل hypoglycemia ف طبيبعيا الجسم يلجأ لاستخدام ال fatty acid لانتاج الطاقة ( عشان المخ ) واللي هيكون نتيجتها تراكم ال ketoacids ..فكون ان دا محصلش وقت حدوث ال hypoglycemia يبقي الطفل دا عنده خلل ف ال fatty acid oxidation
Third : for searching for reducing substances ..
For galactosemia , fructosuria , or organic aciduria ...............
نسحب ايه كمان ؟!
Blood ammonia
المفروض انها تتسحب مع اي طفل جاي ب
Non specific neurologic decline
وكمان مفروض انها تتعمل ضمن ال septic work up 👍👍
خلي بالك ال ammonia مش بترتفع مع ال IEM فقط ..
بس طالما عاليه يبقي لازم مستواها يقل عشان نمنع حدوث ال brain damage ..
امتي تشك ان ارتفاع الامونيا بسبب ال IEM ?!,
قالك لما يزيد مستواها ف الدم عن 200 micro mole / liter ....
الاطفال اللي عندهم urea cycle defect الامونيا ممكن تبقي greater than 2000 ..........
دا كان ازاي تفكر ف حالة
Undiagnosed inborn error of metabolism in the emergency
💖💖
💖❤💖
