Página oficial da campanha Salve a Laurinha, diagnosticada com AME tipo 1 aos 8 meses de idade.
Sa
Nova Trento, SC
88270000
Seja o primeiro recebendo as novidades e nos deixe lhe enviar um e-mail quando Salve a Laurinha posta notícias e promoções. Seu endereço de e-mail não será usado com qualquer outro objetivo, e pode cancelar a inscrição em qualquer momento.
Envie uma mensagem para Salve a Laurinha:
Anna Laura nasceu em 21/08/2019, embora prematura de 35 semanas, veio perfeita sem complicação alguma.
Aos 7 meses ela recebeu o diagnóstico de AME (Atrofia Muscular Espinhal) tipo 1. Uma doença neuromuscular degenerativa muito grave, causada por uma falha genética no gene SMN1, o principal responsável por produzir a proteína necessária para a musculatura do corpo. A falta deste gene leva a perda de neurônios motores e resulta em fraqueza muscular progressiva e paralisia. Pessoas normais devem possuir 2 cópias do gene SMN1 e duas cópias do gene SMN2, porém, portar apenas uma cópia do gene SMN1 e duas SMN2 já é o suficiente, que é o caso do pai e da mãe da Laurinha, que carregam apenas uma cópia do SMN1. Na mutação genética os pais não passaram nenhuma das cópias para a Laurinha, nascendo assim, com zero copias do gene SMN1 e duas cópias do SMN2, recebendo então o diagnóstico de AME. O gene SMN2 só produz 25% da proteína que o neurônio necessita.
Hoje no mundo existem dois medicamentos disponíveis para o tratamento da AME, o SPINRAZA e o ZOLGENSMA. O SPINRAZA hoje é fornecido pelo SUS e consiste num tratamento para RETARDAR o progresso da doença, fazendo o gene SMN2 trabalhar para tentar suprir a falta do SMN1. O ZOLGENSMA é a primeira terapia genética que promete agir e reparar a falha genética, pois carrega uma cópia saudável do gene SMN1, produzindo assim a quantidade necessária de proteína para o fortalecimento muscular. Mas ele só existe no EUA e custa 2.125 milhões de dólares, que na atual cotação do dólar, custa em torno de 12 MILHÕES de reais. A Laurinha só pode tomar esse medicamento até os 2 aninhos de idade (hoje ela tem 9 meses).
