03/10/2025
El autismo no se diagnostica con un análisis de sangre ni con un único marcador genético. Lo que sí existen son pruebas que buscan variantes o alteraciones en el ADN que, en algunos casos, se han asociado al autismo o a condiciones que pueden acompañarlo.
¿Qué pruebas suelen recomendar los médicos?
Microarrays cromosómicos (CMA): detectan deleciones o duplicaciones en regiones del ADN. Se encuentran en un 10–30% de casos y están recomendados como primera línea en muchos países.
Prueba de X frágil y otros genes específicos: en ciertos casos (p. ej. varones con sospecha de X frágil, niñas con signos de Rett, niños con macrocefalia y sospecha de PTEN).
Paneles multigénicos: analizan decenas de genes asociados a autismo, aunque su rendimiento suele ser limitado.
Exoma completo (WES): secuencia todos los genes codificantes. Identifica variantes genéticas en un 15–20% de personas autistas.
Genoma completo (WGS): la prueba más amplia, capaz de leer prácticamente todo el ADN, aunque todavía se usa más en investigación y en países con alta infraestructura genética.
🌍 Uso global:
En EE.UU. y Europa ya forman parte de la práctica clínica; en Latinoamérica y Asia se ofrecen cada vez más en hospitales privados o se envían muestras al extranjero. En sistemas públicos, a menudo se empieza por microarrays o X frágil antes de acceder a exomas o genomas.
❌ ¿Pueden diagnosticar autismo?
No. El diagnóstico de autismo sigue siendo clínico, basado en la observación del desarrollo y el comportamiento.
👉 Lo que sí pueden aportar estas pruebas es información sobre la base genética en algunos casos, mutaciones específicas, permitiendo entender mejor el perfil de la persona y orientar apoyos médicos y familiares.
Entonces, ¿qué significa todo esto?
Que no existe un “gen del autismo” único, ni un test que lo “detecte” en todos los casos. El autismo es poligénico: puede haber cientos de variantes genéticas involucradas, muchas aún desconocidas.
́pica
