06/06/2026
Han escuchado hablar de la enfermedad de BATTEN?
Una mamita de Pital nos pide que difundamos ésta información, la ideal es darle visibilidad a la enfermedad, para que más personas conozca del tema y puedan colaborar con diferentes organizaciones o familias que viven en carne propia este tipo de enfermedades.
La enfermedad de Batten es un trastorno genético, raro y mortal del sistema nervioso que suele comenzar en la niñez.
Provoca la acumulación de sustancias tóxicas (lipopigmentos) en las células, derivando en pérdida de visión, convulsiones, deterioro cognitivo, pérdida de habilidades motoras y, finalmente, un desenlace fatal.
¿Qué la causa?
Es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, lo que significa que el niño debe heredar una copia del gen mutado de ambos padres para desarrollarla. Existen diferentes tipos (como CLN1, CLN2, CLN3, etc.) que dependen del gen específico mutado.
El defecto afecta a los lisosomas, los encargados celulares de limpiar los desechos, causando su acumulación en el cerebro y la retina.
