04/05/2025
🔶| DESCUBIERTO UN POSIBLE TRATAMIENTO PARA CURAR EL SÍNDROME DE DOWN MEDIANTE EDICIÓN GENÉTICA
Un equipo de investigadores japoneses acaba de publicar un estudio demostrando que es posible eliminar la copia extra del cromosoma 21, característica de la trisomía de las personas con síndrome de Down, mediante un ataque combinado de múltiples herramientas CRISPR de edición genética.
De momento, este experimento solo se ha verificado en células humanas en cultivo, por lo que su conversión en una terapia para tratar a las personas con síndrome de Down no será inmediata. Sin embargo, esta investigación abre esperanzas terapéuticas a una condición genética hasta ahora incurable.
La trisomía del cromosoma 21
El síndrome de Down está producido por la trisomía, total o parcial, del cromosoma 21. Esto quiere decir que este cromosoma pasa a tener tres copias en lugar de las dos copias que normalmente presentan los 23 pares de cromosomas que tienen las células humanas. Se trata de una anomalía cromosómica relativamente frecuente, que aparece aproximadamente en 1 de cada 700 nacimientos.
Los niños con síndrome de Down muestran toda una serie de alteraciones morfológicas y anatómicas muy características. Muchas personas afectadas presentan, además, defectos congénitos que conllevan problemas en el corazón, en el aparato digestivo o en ojos y oídos, obesidad, alteraciones del desarrollo motor y neurológico, discapacidad intelectual… Estos problemas pueden aparecer juntos o en diferentes combinaciones y con diferente gravedad, y reducen la esperanza de vida.
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