16/06/2026
Nuria y Javi, madre e hijo que visibilizan una enfermedad rara y luchan por una sociedad más inclusiva y empática.
Nuria es la madre de Javi, un pequeño diagnosticado con una enfermedad rara, llamada síndrome de deleción del cromosoma 6q13q14.2. Juntos, con el resto de su familia, comparten el día a día con esta condición con el objetivo de lograr construir "una sociedad más inclusiva y empática".
El objetivo no es sencillo, pero madre e hijo aportan su particular ‘granito de arena’ para que la inclusión, el respeto y la empatía hacia las personas con discapacidad sea, por fin, una realidad. También para el reconocimiento y visibilidad de las enfermedades raras.
Para divulgar esta enfermedad rara y fomentar la inclusión, Nuria emplea las redes sociales, en las que explica en qué consiste la patología de Javi: "Es un trastorno raro que ocurre durante el embarazo y que deriva de la falta de material genético en uno de los 46 cromosomas de nuestra cadena de ADN. Concretamente, en el cromosoma 6".
Para cumplir el objetivo de construir "una sociedad cada vez más inclusiva y empática", Nuria es consciente de que el primer paso debe ser hablar con naturalidad sobre la enfermedad rara de su hijo. No es fácil, pero la repercusión y la toma de conciencia deben influir positivamente.
Por ello, esta madre explica que el síndrome de deleción del cromosoma 6q13q14.2 de Javi provoca que pueda "haber problemas en su desarrollo motor y cognitivo". No obstante, "el problema es que hay tan pocos casos en el mundo que no se sabe bien cómo afecta a cada uno que lo padece".
Nuria, en ese sentido, reconoce que la inclusión comienza en casa. Y así lo traslada a su propio hijo, dotándole de todas las herramientas y adaptaciones necesarias para que su capacidad siempre brille por encima de su diagnóstico.
De hecho, el pequeño ya ha sido capaz de montar en bicicleta por sí mismo o de bajar y subir escalones con autonomía. Son gestos que, a pesar de la inocencia que parecen mostrar, esconden esfuerzo, superación y, especialmente, el apoyo de unos padres que nunca han desistido en su apoyo a Javi. Y nunca lo harán.
