20/08/2025
Esta paciente de 21 años padece síndrome de Bardet-Biedl
¿Qué es el Síndrome de Bardet-Biedl?
Es una enfermedad genética rara que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Se clasifica como una ciliopatía, ya que las proteínas alteradas afectan la función de los cilios celulares.
Manifestaciones oftalmológicas
- La retinosis pigmentaria es el signo más constante, presente en más del 90% de los casos.
- Tiene una progresión rápida, con ceguera nocturna desde los 7-8 años y pérdida visual severa hacia los 15 años.
Otros síntomas frecuentes son:
- Polidactilia postaxial (dedos extra) en manos o pies.
- Obesidad infantil desde los 2-3 años.
- Hipogonadismo y alteraciones genitales.
- Problemas renales (riñones poliquísticos).
- Discapacidad cognitiva leve.
-Alteraciones neurológicas como ataxia y problemas de coordinación
Genética y diagnóstico
- Se han identificado más de 24 genes implicados, siendo el más común BBS1
- La herencia es autosómica recesiva.
¿Sabías que el SBB puede diagnosticarse por la presencia de polidactilia y retinosis pigmentaria antes de que aparezcan otros síntomas? ¡El ojo puede ser la clave para detectar una enfermedad multisistémica!
Ante la sospecha, es importante preguntar por este antecedente, dado que muchos pacientes fueron operados en la infancia, ya no presentan el dedo supranumerario ni se acordarán de explicarlo porque no verán relación con su patología retiniana.
Esta publicación corresponde a un caso de estudio y no cuenta con un enlace de acceso público.
