31/10/2023
A ვიტამინის დეფიციტით გამოწვეული რეტინოპათია
🔷️A ვიტამინი (რეტინოლი) საჭიროა ნორმალური მხედველობის განვითარებისთვის, იგი ცხიმში ხსნადი ნივთიერებაა, შესაბამისად პლაზმაში ტრანსპორტირდება სპეციალური გადამტანით RBP 4-ით, რომელიც A ვიტამინს მიიტანს რეცეპტორამდე (STRA 6), შედეგად რეტინოლი სამიზნე უჯრედამდე მიიტანება, ამ მექანიზმით იგი დედის სისხლიდან პლაცენტური ცირკულაციის გავლით ხვდება ნაყოფში, ხოლო ნაყოფის სისხლში მოხვედრის შემდეგ სამიზნე უჯრედამდე ამავე ტრანსპორტერით (RBP 4).
🔸️University of Michigan-ის მკვლევარებს ჰქონდათ საინტერესი შემთხვევა, 3 არამონათესავე ოჯახში სახეზე იყო თვალდაყოლილი თვალის მალფორმაციები, მხედველობის უნარის დაქვეითებით.
დნმ-ის სექვენირების შემდეგ, მუტაცია აღმოჩნდა RBP4-ის მაკოდირებელ გენში, ამ შემთხვევაში, ეს ცილა ვერ ცნობს A ვიტამინს, თუმცა რეცეპტორს (STRA 6-ს) 40-ჯერ უფრო მძლავრად უკავშირდება, რეტინოლი კი, ფაქტია, უჯრედში ვეღარ შედის, ხანგრძლივი კვლევების შედეგად, მექანიზმი გაიშიფრა და მხედველობის თანდაყოლილი დაქვეითების და მალფორმაციების მიზეზიც ცნობილი გახდა .
🔸️თავისთავად,ნაყოფამდე რეტინოლის მიტანა დედის ორგანიზმიდან უნდა მომხდარიყო, მაგრამ დედა იყო მუტაციის გამომწვევი გენის მატარელი, მისი RBP4 ფუნქციას ვერ ასრულებდა და რეტინოლი პლაცენტაში ვერ ხვდებოდა.
🔸️მიწოდების ალტერნატიულ მეთოდად დასახელდა რეტინოლის ესტერის მიღება, რადგან მას არ სჭირდება RBP4-ი პლაზმაში ტრანსპორტირებისთვის, თუმცა ეს ეფექტური იქნებოდა პირველი 2 თვის მანძილზე, რადგან ემბრიოგენეზის სწორედ ამ პერიოდში ხდება თვალის განვითარების საკვანძო ეტაპების გავლა.
