05/06/2025
Xeroderma Pigmentosum – XP (جفاف الجلد المصطبغ)
🔹 تعريف المرض:
اضطراب وراثي نادر يُسبب نقصاً أو غياباً في قدرة خلايا الجلد على إصلاح الضرر الحاصل في الحمض النووي (DNA) نتيجة التعرض للأشعة فوق البنفسجية (UV).
🔹 الآلية المرضية (Pathophysiology):
خلل في جينات مسؤولة عن نظام الإصلاح النووي Nucleotide Excision Repair (NER)، مما يؤدي إلى تراكم طفرات جينية وزيادة احتمال حدوث تسرطن الجلد المبكر (Cutaneous Neoplasia).
🔹 الأعراض السريرية (Klinische Symptome):
• حروق شمس شديدة بعد تعرض بسيط للأشعة.
• توزع كثيف للنمش (Ephelides) في مناطق التعرض للشمس.
• فرط التقرن (Hyperkeratose) وتشوهات جلدية.
• خطورة مرتفعة لسرطانات الجلد:
• Carcinoma basocellulare
• Carcinoma spinocellulare
• Malignes Melanom
• أعراض عينية (Ophthalmologische Manifestationen): مثل التهاب القرنية والتهاب الملتحمة المزمن.
• في بعض الحالات: تدهور عصبي تدريجي (Neurologische Degeneration)
🔹 الوقاية والعلاج (Prävention und Therapie):
• تجنب تام للتعرض للأشعة فوق البنفسجية
• استخدام واقيات شمسية بتركيبة عالية جداً (z.B. LSF 50+)
• ملابس عازلة للضوء + نظارات UV واقية
• متابعة دورية جلدية (Dermatologische Kontrolle) للكشف المبكر عن التغيرات الخبيثة
• جراحة استئصال للآفات الجلدية المشبوهة….