06/05/2025
Síndrome del maullido de gato
El síndrome 5p, también conocido como síndrome del maullido de gato (Cri du Chat), es una afección cromosómica rara que se caracteriza por la falta de una porción del brazo corto del cromosoma 5. Este síndrome se caracteriza por un llanto agudo y monotónico desde el nacimiento, que se asemeja al maullido de un gato.
Características principales:
Llanto característico:
Microcefalia:
Discapacidad intelectual:
Anomalías faciales:
Bajo peso al nacer:
Causas:
El síndrome 5p es causado por la pérdida de un fragmento del brazo corto del cromosoma 5. En la mayoría de los casos, esta pérdida ocurre de forma espontánea, sin que exista antecedentes familiares de la condición.
Diagnóstico:
El diagnóstico del síndrome 5p se puede realizar mediante un análisis cromosómico, que identifica la pérdida del fragmento del cromosoma 5. El diagnóstico suele sospecharse por el llanto característico y las características físicas de la persona.
Tratamiento:
No existe cura para el síndrome 5p, pero se pueden tomar medidas para ayudar a mejorar la calidad de vida de las personas con esta condición. El tratamiento incluye terapia física, terapia ocupacional, terapia del lenguaje y otros servicios de apoyo.
