23/06/2025
El Día Internacional del Síndrome de Dravet en datos vitales:
🟣 El síndrome de Dravet es una de las epilepsias congénitas más severas. Este síndrome es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 16,000 nacimientos.
🟣 En más del 80% de los casos la causa es una mutación del gen SCN1A, que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas, dando lugar a la enfermedad.
🟣 Los síntomas comienza a los 6 meses de edad, provocando convulsiones muy frecuentes que suelen no responder a tratamientos farmacológicos actuales.
🟣 Las crisis no ceden y, a partir del segundo año, se presenta retraso cognitivo y problemas psicomotores además de problemas conductuales y trastornos
en el habla.
🟣 El tratamiento farmacológico se compone de varios fármacos antiepilépticos, algunos de los conocidos están contraindicados.
🟣 Existe alrededor de un 15% de mortalidad asociada al síndrome de Dravet y sobre el 50% de casos se debe al SUDEP (muerte súbita de persona con epilepsia)
Fuente: dravetfoundation.eu
Nos sumamos al compromiso colectivo por visibilizar las voces de pacientes, familias, especialistas, legisladores y organizaciones de la sociedad civil que luchan día a día por el reconocimiento, la atención y la dignidad en salud ante esta enfermedad.
💜
