Sjeldenpodden

10/04/2025

Ønsker du noe meningsfullt å lytte til i påskeferien? 🐣🎧

I vår nyeste episode av Sjeldenpodden møter du Ellen, som deler sin historie om livet med medfødt binyrebarksvikt (CAH). Du får også høre fra Line Mediå ved Senter for sjeldne diagnoser, som i sin doktorgrad har undersøkt hvordan det er å leve med variasjon i kroppslig kjønnsutvikling (VKK), og hvilke etiske dilemma helsepersonell står i ved behandling av personer med VKK/interkjønn.


God påske og god lytting! ☀️🐥

Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning. Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.

28/02/2025

I dag er det Sjeldendagen, en dag som markeres hvert år rundt om i hele verden for å øke bevisstheten om sjeldne diagnoser og menneskene som lever med de. 💚🩷💜

🩹Epidermolysis bullosa (EB) er en sjelden og alvorlig hudsykdom som fører til at det lett går hull på huden og danner sår.

💭"Å leve med EB påvirker deg jo mentalt, og det vil jeg tro er gjenkjennbart for de fleste som lever med en sjelden diagnose. Det påvirker deg jo og være alvorlig syk" forteller Ida.

👨‍⚕️Øystein Sandanger, overlege ved hudavdelingen ved Oslo universitetssykehus forteller om de medisinske utfordringene og mulighetene for behandling av denne sjeldne hudsykdommen.

🎧Lytt til Sjeldenpoddens nye episode eller les teksten versjon ved å klikke på lenken.

Epidermolysis bullosa (EB) er en sjelden og alvorlig hudsykdom som fører til at det lett går hull på huden og danner sår. Ida lever med EB og deler hvordan hun har håndtert både fysiske og psykiske utfordringer gjennom livet. Øystein Sandanger, overlege ved hudavdelingen ved Oslo universitets...

22/04/2024

Overdreven søvnighet kan være sjelden sykdom😴

Vi har alle perioder der vi sover mer enn vanlig og føler oss mindre uthvilt, men forestill deg at du sover i flere dager i strekk. Kleine-Levin syndrom er en sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom. Personer med KLS har tilbakevendende episoder der de sover veldig mye. Det kan vare i noen dager til uker. Personer med KLS har også endret oppførsel og kommunikasjonsvansker, og opplever en uvirkelighetsfølelse i disse periodene💤

Hør barne- og ungdomspsykiater, søvnekspert og overlege Berit Hjelde Hansen fortelle hva KLS er og Tome Rune som forteller sin historie om hvordan det er å leve med denne diagnosen 🎧👇

Kleine-Levin syndrom (KLS) er en svært sjelden og sammensatt nevrologisk sykdom (hjernesykdom). Personer med KLS har tilbakevendende sykdomsepisoder med svært mye søvn. I denne episoden av Sjeldenpodden forteller Tom Rune om hvordan det er å leve med KLS, og overlege Berit Hjelde Hansen fortelle...

22/03/2024

For flere er det duket for påskeferie med ski, fjell og appelsin i solveggen ☀️⛷🍊. Dette kan være den perfekte anledningen til å få litt ekstra faglig påfyll med en podcast på øret 🎧🐣

Når bør du mistenke at pasienten har en sjelden diagnose? Få mer kunnskap om diagnoser som Huntingtons sykdom, narkolepsi og cystisk fibrose.

Du kan lytte til Sjeldenpodden der du ellers lytter til podcast.
God påske! 🐥🐰☀️

Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning. Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.

15/03/2024

I dag, 15. mars, markeres verdens søvndag, og i den anledning vil vi trekke frem den tidligere episoden "Å leve som ung med narkolepsi". Hør Berit Hjelde Hansen fra NevSom fortelle om diagnosen, mens Marie forteller om hvordan det var å få den, samtidig som hun studerte til sykepleier i Bergen. Lytt til episoden her https://podcasters.spotify.com/pod/show/sjeldenpodden/episodes/leve-som-ung-med-narkolepsi-eqspgg/a-a4nma5q

På www.nevsom.no finner du informasjon om søvndiagnosene narkolepsi, idiopatisk hypersomni og Kleine-Levin syndrom.

På bildet ser du programleder Marit Skram og overlege Berit Hjelde Hansen.

29/02/2024

Sjeldendagen markeres hvert år rundt om i hele verden for å øke bevisstheten om sjeldne diagnoser og mennesker som lever med dem. I år er Sjeldendagen på selveste skuddårsdagen, den mest sjeldne dagen. 🦓

Vi markerer dagen ved å publisere en episode om tuberøs sklerose, en sjelden genetisk multisystem sykdom som fører til vekst av godartede svulster i mange organer på ulikt tidspunkt i livet. Selv om svulstene er godartede, så kan det gi en rekke symptomer og helseutfordringer.

For 21 år siden fikk Gina en liten datter. Sønnen på tre og et halvt år var blitt storebror og den første tiden var veldig koselig. Malin var akkurat slik som alle andre babyer, men da hun var rundt seks uker la de merke til litt rare vridninger i hodet og små ristninger ut i armen. Hør Gina fortelle sin historie og Ine Cockerell, klinisk spesialist i sykepleie og jobber ved Nasjonalt kompetansesenter for sjeldne epilepsirelaterte diagnoser, forklarer hvordan diagnosen stilles og behandles.

Lytt til episoden her 👇

Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige historier og dagsaktuell forskning. Sebraen, med sine makeløse striper, blir internasjonalt brukt som symbol på sjeldne diagnoser og for å markere den årlige sjeldendagen.

12/02/2024

I dag er det den internasjonale epilepsidagen🧠 Epilepsi er en av de vanligste nevrologiske sykdommene, og kjennetegnes ved økt risiko for tilbakevendende epilepsianfall (Epilepsiforbundet).

I en tidligere episode av Sjeldenpodden kan du høre om Lill som i 1975 føder en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk baby som vokser og utvikler seg normalt den første tiden. Men etter et halvt år begynner Lill å merke at noe ikke er som det skal være. I denne episoden handler det om når helsepersonell bør mistenke GLUT1-mangelsykdom og hva det kan bety for pasienten å få denne diagnosen 👨‍⚕️

"Pasienten min har både epileptiske anfall og gangvansker. Kan det være GLUT1-mangelsykdom?" I 1975 føder Lill en datter. Datteren er en helt vanlig, frisk baby som vokser og utvikler seg normalt den første tiden. Men etter et halvt år begynner Lill å merke at noe ikke er som det skal være. G...

16/01/2024

Speilvendte organer og forkjølelsessymptomer – kan det være PCD? 🫁 🫀

Hvordan er det å ha speilvendte organer, alltid være snørrete og hoste mye? Madelen forteller hvordan det har vært å vokse opp og hvordan det er å leve med den sjeldne sykdommen Primær Ciliær Dyskienesi (PCD). Suzanne Crowley, spesialist i barnesykdommer og overlege på barneavdelingene på Rikshospitalet, forteller utdypende om sykdommen, hvordan de oppdager den og hvordan behandle. 👩‍⚕️

Lytt til Sjeldenpodden der du lytter til podcast: 👇
https://podcasters.spotify.com/pod/show/sjeldenpodden

Eller les tekstet versjon på vår nettside:
https://www.oslo-universitetssykehus.no/avdelinger/barne-og-ungdomsklinikken/avdeling-for-sjeldne-diagnoser/sjeldenpodden/livet-med-pcd-diagnosen-og-utfordringene-som-folger/

14/09/2023

🙋‍♀️Lytt til Sjeldenpoddens nyeste episode her: bit.ly/3Rljdxy

Annema er 21 år og student når hun første gang opplever å få rare og vage symptomer. Men det er først når hun blir skjev i ansiktet og begynner å sikle at legen mistenker hjerneslag og hun får diagnosen moyamoya.

Hør hennes historie og lege Jesper Norsted Sømark fortelle om når du som lege skal mistenke moyamoya – og hvordan noen pasienter kan behandles med bypassoperasjon i hjernen. 🧠

14/07/2023

Lyst på litt faglig påfyll i ferien? ☀️

Du finner Sjeldenpodden og alle våre episoder der du lytter til podcast 👉 http://bitly.ws/Ln26

Lytt til historien om Tobias som fikk påvist hemofili som ettåring. Hemofili blir som regel oppdaget i løpet av tidlige barneår, og da typisk ved at barnet får uforklarlige mange store og kulete blåmerker, og at de plutselig ikke vil belaste benet når de begynner å gå.

Heidi Knudsen er spesialist i barnesykdommer og overlege ved barneavdelingen på Rikshospitalet og jobber på Senter for sjeldne diagnoser. Hun forteller at blødersykdom er en samlebetegnelse for flere tilstander, som alle gir økt blødningstendens i form av blåmerker og forlenget blødningstid. Disse tilstandene er medfødte og arvelige.

Når du hører hovslag, er det vanligvis fra en hest. Men, en sjelden gang kan det være en sebra. Hvordan kan du vite? Sjeldenpodden gir deg kunnskap om hvordan man oppdager, behandler og lever med sjeldne diagnoser gjennom personlige histori...

27/05/2023

Når blåmerker kan være en blødersykdom.

Da Tobias var ett år og fikk vaksine måtte han umiddelbart på Rikshospitalet fordi han fikk en stor blødning i låret. Hør overlege Heidi Knudsen og spesialsykepleier Synne Hole, og Kristian, far til Tobias forteller om blødersykdommer fra hver sine perspektiv i denne episoden.