01/06/2026
El 20 de junio se conmemora el día mundial de la Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD).
Te estaré compartiendo un poco de información de mi condición.
La primera descripción de una persona con FSHD en la literatura médica aparece en un informe de autopsia de Jean Cruveilhier en 1852.
En 1868, Duchenne publicó su obra fundamental sobre la distrofia muscular de Duchenne, y como parte de su diagnóstico diferencial fue una descripción de la FSHD.
Primero en 1874, luego con una publicación más comúnmente citada en 1884, y nuevamente con imágenes en 1885, los médicos franceses Louis Landouzy y Joseph Dejerine publicaron detalles de la enfermedad, reconociéndola como una entidad clínica distinta, y por lo tanto la FSHD a veces se denomina enfermedad de Landouzy Dejerine.
En su artículo de 1886, Landouzy y Dejerine llamaron la atención sobre la naturaleza familiar del trastorno y mencionaron que cuatro generaciones estaban afectadas en el linaje que habían investigado.
La definición formal de las características clínicas de la FSHD no se produjo hasta 1952, cuando se estudió a una gran familia de Utah con FSHD. A partir de 1980, un creciente interés en la FSHD condujo a una mejor comprensión de la gran variabilidad de la enfermedad y las complejidades genéticas y fisiopatológicas. A finales de la década de 1990, los investigadores finalmente comenzaron a comprender las regiones del cromosoma 4 asociadas con la FSHD.
Desde la publicación de la teoría unificadora en 2010, los investigadores han seguido perfeccionando su comprensión de DUX4. Con creciente confianza en este trabajo, en 2014 propusieron la primera visión consensuada de la fisiopatología de la enfermedad y posibles enfoques de intervención terapéutica basados en ese modelo.
Entre los nombres alternativos e históricos de la FSHD se incluyen los siguientes:
•Enfermedad facioescapulohumeral
•Faciohumeroscapular
•Enfermedad de Landouzy-Dejerine (o 'síndrome' o 'tipo de distrofia muscular')
•Síndrome de Erb-Landouzy-Dejerine
